Sanjad-Sakati-Syndrom
Alle Einträge 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Achondroplasie
- Laron-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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E-Mail
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Achondroplasie
- Laron-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom